Immunodéficience Sévère Combinée - Anglo-Arabe

Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire

Symptômes
Sensibilité aux maladies infectieuses, fièvre, problèmes pulmonaires, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriose).

Gène impliqué
PRKDC

Mutation testée
c.9478_9482del (SCID)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 10 semaines

Publication : Shin et al. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation.

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